Lütfen Bekleyiniz...

SMA Hastalığı Nedir? Neden Olur? Belirtileri ve Tedavisi

Son Güncelleme Tarihi: 05.04.2023
SMA Hastalığı Nedir? Neden Olur? Belirtileri ve Tedavisi
İçindekiler

    SMA Hastalığı (Spinal Musküler Atrofi) Nedir?

    SMA hastalığı, vücutta bulunan motor nöronların işlevini bozan bir hastalıktır. Çok sık rastlanan bir hastalık olmamasına rağmen, tedavi süreci ve tedavi imkanlarının kolay ulaşılabilir olmaması sebebiyle oldukça gündemde olan bir hastalıktır. Açılımı Spinal Musküler Atrofi olan SMA, bebek ölümlerinin en önemli sebeplerinden birisi olarak göze çarpar. Ülkemizde de bu hastalık konusunda son yıllarda çeşitli bilinçlendirme çalışmaları yapılmış ve bu hastalığa karşı olan bilinç arttırılmaya çalışılmıştır.

    SMA hastalığı yaşayan kişilerde omurilikte bulunan sinir hücrelerinin kaybedilmesi söz konusudur. Spinal motor nöronları olarak adlandırılan bu hücrelerin kaybı sonucunda kişinin vücudunda ciddi bir güçsüzlük meydana gelir. Kaslarda başlayan güçsüzlüğü zamanla atrofi yani kas kaybı takip eder. Hastalığın kişinin vücudunda ortaya çıkardığı bu olumsuz belirtiler zaman ilerledikçe artan etkiye sahiplerdir. Hücrelerin bozulması sonucunda en büyük hasarı bacaklardaki kaslar alır ve ilk ciddi belirtiler kollarda değil bacaklarda görülür. 

    Kişinin vücudunda görülen bu güçsüzlüğün biyolojik sebebi ise vücutta bulunan SMN adlı genin protein üretememesidir. SMN geni protein üretemediği için vücuttaki spinal motor nöronları düzgün bir şekilde gelişemez. Sonuç olarak kişinin kaslarında güçsüzlük meydana gelir. SMA hastalarının yaşadığı kas güçsüzlüğü basit bir durum değildir. 

    Zira hastalık zamanla o kadar ilerler ki kişi yemek yemek, hareket etmek ve hatta nefes almak gibi oldukça basit ve hayati aktiviteleri bile yapmakta zorluk çeker. Bunlarla birlikte, SMA hastası olan kişilerde herhangi bir zeka düşüklüğü belirtisi görülmez. Kişinin görme, işitme, hissetme ya da muhakeme etme becerilerinde herhangi bir eksiklik yoktur. Dolayısıyla SMA hastalığının asıl olarak fiziksel semptomlara yol açan bir hastalık olduğu söylenebilir.

    SMA Hastalığı Neden Olur?

    SMA hastalığının temel sebebi SMN1 ve SMN2 genlerinde ortaya çıkan değişimlerdir. Bu değişimler sonucunda kişinin motor nöronlarının işlevlerinde bozulmalar görülür. SMN1 geni hastalığa sebep olan asıl gendir. SMN2 geni ise hastalığın ilerleyeceği süreci ve şiddetini belirler.

    SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

    SMA hastalığının en yaygın belirtileri kas güçsüzlüğü ve zamanla ilerleyen kas kaybı olarak bilinmektedir. Hastalığın sebep olduğu olumsuz semptomlar kişinin sahip olduğu SMA tipine bağlıdır. Bununla birlikte, SMA hastalığının belirtileri genel olarak şu şekilde sıralanabilir: 

    • Denge kaybı
    • Kasların zayıflaması ve güçsüzlük hissi
    • Reflekslerin yavaşlaması
    • Yutkunurken ya da genel olarak beslenirken zorlanma
    • Özellikle ellerde görülen titreme hissi
    • Oturmakta ya da ayakta durmakta zorlanma
    • Göğüs kasları güçsüz olabileceği için sürekli göbekten zorlanarak nefes alma
    • Sırt kaslarının etkilendiği durumlarda omurga eğriliği ve kamburluk

    SMA Hastalığı Türleri Nelerdir?

    SMA hastalığı birden fazla alt türe ayrılır. Kişinin hangi tipteki SMA hastalığına sahip olduğuna bağlı olarak semptomlarda ve hastalığın şiddetinde farklılık görülür. Bunlara bağlı olarak gelişen SMA türleri şu başlıklar altında sıralanabilir:

    Tip 1 SMA Hastalığı

    1. Tip SMA bir diğer adıyla "Werdnig - Hoffman Hastalığı" olarak da bilinmektedir. Bu tipteki SMA hastalığının belirtileri bebek doğduktan sonraki ilk 6 ayda ortaya çıkar ve genellikle hızlı gelişen bir yapıya sahiptir. Bebeğin vücudunda genel olarak kaslarda güçsüzlük, uzuvların düzgün kullanılamaması, kas seğirmesi, nefes almada ve beslenmede zorlanma gibi belirtiler görülür. Bu hastalığa sahip olup herhangi bir tedavi programı uygulanmayan bebekler genellikle oturma, kalkma, ayakta durma ya da yürümek gibi temel hareketleri dahi gerçekleştiremezler. 

    1. Tip SMA hastalığına sahip olan bebeklerin vakit geçmeden tedavi altına alınmaları gerekmektedir. Zira tedavi olmayan bebeklerin 1 yaşından sonra hayatını kaybetme riskleri oldukça önemli oranda artmaktadır. Bununla birlikte, tedavi olan bebeklerde ise temel becerilerin yavaş yavaş geri kazanıldığı görülmektedir. 1. Tip SMA hastalığının belirtileri çoğu zaman hamileliğin son aylarında ortaya çıkar. Hastalığın en büyük ön belirtisi bebeğin anne karnındaki hareketlerinin azalması olarak göze çarpar.

    Tip 2 SMA Hastalığı

    Bu SMA türü Tip 1 SMA'ya kıyasla daha geç aşamada ortaya çıkar. Hastalığın ortaya çıktığı genel aralık 6-18. aylar arasıdır. Hastalığın ciddi belirtileri Tip 1 SMA'dan daha geç ortaya çıktığı için bebek oturmak ve ayakta durmak gibi becerileri öğrenebilir. Fakat hastalık ortaya çıktıktan sonra kaslarda ciddi bir güçsüzlük görüleceği için bebek ilk 6 ayda kazandığı hareket kabiliyetinin önemli bir kısmını kaybedecektir ve ayakta duramayacaktır. 

    Hastalığın ilerlediği durumlarda ise ilk başta öğrenilen "oturma" becerisi dahi kaybedilebilir. Bununla birlikte kişide bebeklikten itibaren solunum problemleri ortaya çıkar. Hastanın yaşam süresi ise solunum problemlerinin seviyesine ve tedavinin nasıl yapıldığına göre değişiklik gösterir. Beklenen yaşam süresi Tip 1 SMA hastalığına göre daha uzundur ve hastaların birçoğunun genç erişkinlik dönemine kadar yaşamlarını devam ettirmeleri olasıdır.

    Tip 3 SMA Hastalığı

    3. Tip SMA hastalığı bir diğer adıyla da Kugelberg - Welander hastalığı olarak da bilinir. İlk 2 evreye kıyasla daha geç dönemde gelişir. Hastalık bebek 18 aylık olduktan sonra belirtilerini göstermeye başlar. Hastalığın sonucu olarak bebekte skolyoz görülebilir. Bununla birlikte kaslarda ve tendonlarda kısalma ortaya çıkabilir. 

    Kas ve tendonların kısalmaları ise kişinin hareket kabiliyetini kısıtlar. Bu hastalığa sahip olan kişilerin durumu ilk 2 tipteki SMA hastalarına kıyasla daha iyidir. Zira hastalık daha geç aşamada ortaya çıktığı için kişi çeşitli temel becerilere sahiptir ve bunları kaybetmesi daha güçtür. Örneğin kişi, hastalık çok ilerlemediği sürece sorunsuz bir şekilde oturabilir ve yürüyebilir. Ancak daha yüksek seviyede kas hareketi gerektiren koşma, yüzme, zıplama, tırmanma ve benzeri hareketlerde zorluk yaşarlar. 

    Kugelberg-Welander hastalığına sahip olan kişiler tedavileri uygun ve düzenli bir şekilde yapıldığı takdirde neredeyse normal bir insan kadar uzun yaşam süresine sahip olabilir. Bu sebeple ilk 2 SMA tipine kıyasla daha umut vericidir. Fakat hastalığın seyrinin kişiden kişiye değişebileceği göz ardı edilmemelidir. Zira SMA hastalığı sonucu ortaya çıkabilecek solunum problemleri kişinin ciddi tıbbi bakıma ihtiyaç duymasına sebep olabilir.

    Tip 4 SMA Hastalığı

    4. Tip SMA hastalığında belirtiler yetişkinlik döneminde ortaya çıkar. Oldukça nadir görülen bir türdür. Hastalık çok hızlı ilerlemez. Kişinin hayatını tehdit edecek ciddi belirtiler yoktur. Kişi herhangi bir yeteneği tamamen kaybetmez, ancak yutma, yürüme, hareket etme gibi becerilerde zorluk yaşanması olasıdır.

    SMA Hastalığı Tanı Yöntemleri Nelerdir?

    SMA hastalığının teşhisi için fiziki muayene ve çeşitli laboratuvar testleri yapılır. Kişinin fiziksel olarak gösterdiği belirtilere ek olarak kan tahlili, EMG ve biyopsi gibi yöntemlere başvurulabilir. Hastalığa sahip olduğundan ciddi anlamda şüphelenilen çocukların ebeveynlerine kan örneği alınarak genetik test yapılabilir. Çocuğun ebeveynlerinde SMA'ya sahip olabilecek genler tespit edilirse ve çocukta SMA'yı işaret eden belirtiler varsa bu durum teşhis için oldukça önemlidir.

    SMA Hastalığı Tedavisi Nasıl Olur?

    SMA hastalığının ne yazık ki kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak hastalığın ortaya çıkardığı semptomları hafifletmek ve hastalığın seyrini yavaşlatmak için çeşitli yöntemler geliştirilmiştir. SMA zaman geçtikçe şiddetlenen bir hastalıktır. Bu sebeple tedaviye olabildiğince erken başlanması oldukça önem arz eder. 

    Yapılan tedavi ile kişinin motor becerilerini koruması, yürüme ve oturma gibi yeteneklerini kaybetmemesi amaçlanır. Bununla birlikte solunum problemi yaşayan SMA hastalarına tedavinin bir parçası olarak nefes egzersizleri yaptırılır ve gerektiği durumlarda kişinin nefes yolları temizlenebilir ve solunum cihazına bağlanabilir. 

    SMA hastalığı ilacı olarak nitelendirilebilecek çeşitli ilaçlar mevcuttur. Bunlardan en önemlisi "nusinersen" adı verilen ve SMN proteinlerinin üretimini arttırmaya yarayan ilaçtır. İlaç çok yakın bir tarihte onay aldığı için henüz maliyetlidir ve yan etkileri konusunda hala çeşitli çalışmalar sürmektedir. Bu sebeple asıl olarak 1. tip SMA hastalarında uygulanmaktadır.

    SMA Hastalığı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

    SMA Hastalığı Genetik Mi?

    SMA hastalığı genetik geçişli bir hastalıktır. Doğacak çocuğun SMA hastalığına sebep olması için illa ebeveynlerinin SMA hastalığına sahip olmaları gerekmez. Bu genleri çekinik olarak barındırabilirler. Bu doğrultuda; anne babası SMA geni taşıyan çocukların %25 ihtimalle SMA hastalığına sahip olma riskleri mevcuttur.

    SMA Testi Ne Zaman Yapılmalı?

    SMA testinin gebeliğin 10-13. haftaları arasında yapılması tavsiye edilmektedir. Zorunlu hale getirilmesi söz konusu olan SMA testi sayesinde ebeveyn adayları çocuk sahibi olmadan önce mevcut riskler konusunda daha detaylı bir bilgiye sahip olacaklardır.

    SMA Anne Karnında Nasıl Belli Olur?

    SMA hamilelik esnasında tespit edilebilen bir hastalıktır. Bebeğin az hareketli olması gibi fiziksel bulgulara ek olarak kişiden kan örneği alınabilir ve böylelikle genetik faktörler saptanır. Bunun sonucunda kişide hastalığın mevcut olup olmadığı anlaşılabilir.

    Hızlı Randevu Al
    Bizimle İletişime Geçin

    İlgili İçerikler
    Ara Onlıne Randevu
    Canlı Destek
    -
    Canlı Destek