Lütfen Bekleyiniz...

Akdeniz Anemisi Nedir? Akdeniz Anemisi Belirtileri ve Tedavisi

Son Güncelleme Tarihi: 05.04.2023
Akdeniz Anemisi Nedir? Akdeniz Anemisi Belirtileri ve Tedavisi
İçindekiler

    Akdeniz Anemisi (Talasemi) Nedir?

    Talasemi (Beta Talasemi) olarak da bilinen Akdeniz Anemisi, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hastalığın Akdeniz Anemisi olarak adlandırılmasının sebebi ise bu hastalığın genellikle Akdeniz bölgesinde görülmesidir. Bu bölgeden dünyanın diğer yerlerine yapılan göçler sebebiyle hastalık dünya çapında da yayılmıştır. Ülkemizde bu hastalığa sahip yaklaşık 4500 kişi vardır. Hastalığı taşıyan kişi sayısı ise yaklaşık 1,4 milyon civarındadır. 

    Akdeniz Anemisinden muzdarip kişilerde kanın kırmızı rengini sağlayan hemoglobinin beta-globin zincirlerinin üretilmesinde bir eksiklik bulunur. Bu durumun sebebi, bu kalıtsal bozuklukları taşıyan anne babalarının doğan çocuklarına da aynı geni aktarmasıdır. Akdeniz anemisine sebep olan bu gen, Beta Talasemi geni olarak adlandırılmaktadır. Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan birçok kişi Akdeniz Anemisi belirtilerini hissetmemektedir. Genel olarak görülen en yaygın belirti ise kansızlıktır. Hem annenin hem babanın talasemi taşıyıcısı olduğu takdirde, çocuklarında da Akdeniz Anemisi hastalığının ortaya çıkma riski %25 e kadar çıkmaktadır.

    Akdeniz Anemisi Neden Olur?

    Akdeniz anemisi çeşitli gen mutasyonları sonucu ortaya çıkan ve nesilden nesile aktarılan bir hastalıktır. Hastalığın asıl olarak Akdeniz coğrafyasında yaşayan insanlarda ortaya çıkmasının sebebi ise günümüzde hala çözülememiştir. Bilindiği kadarıyla Akdeniz anemisi hastalığını taşıyan kişilerde 200'ü aşkın genetik mutasyona rastlanmıştır. Bu genetik bozuklukların sonucu olarak hemoglobinin sentezlenmesinde problemler çıkar. Hemoglobin ise vücut içerisinde yer alan oksijeni taşımakla görevli bir maddedir. Oksijenin dokular arasında dağıtılmasını sağlar. 

    Hem anne hem de babanın talasemi taşıyıcısı olduğu durumlarda çocukların %25'i talasemi (Akdeniz Anemisi) hastası olarak doğmaktadır. Hasta olarak doğmayan çocukların ise %50’lik bir kısmı hastalığın taşıyıcısı olarak yaşarlar. Yani hem annede hem babada Akdeniz anemisi varsa, çocuğun tamamen bu hastalığa bulaşmadan doğma ihtimali sadece %25'tir. Taşıyıcı olan çocuklar hasta olan çocuklar kadar ağır etkilenmeseler de, bu durum hayat kalitesini olumsuz yönde etkiler. 

    Eğer anne veya babadan sadece birinde Akdeniz Anemisi hastalığı varsa bu durumda doğacak çocuk %50 ihtimalle taşıyıcı %50 ihtimalle de sağlıklı olacaktır. Geçmişte ve günümüzde akraba evliliği kaynaklı birçok kalıtsal probleme tanık oluyoruz. Akdeniz anemisi de temel olarak nesilden nesile geçen bir hastalık olduğu için akraba evliliği yapılan durumlarda çocuğun Akdeniz anemisi hastalığıyla doğma riski büyük oranda artmaktadır.

    Akdeniz Anemisi Belirtileri Nelerdir?

    Öncelikle Akdeniz anemisinin üç farklı şekilde görüldüğü bilinmelidir. Kişide ortaya çıkacak belirtiler de hastalığın tipine göre değişim göstermektedir. Hastalığın türleri; talasemi majör, talasemi minör ve talasemi intermedia olarak adlandırılmaktadır.

    Talasemi Majör: Bu tür, Akdeniz anemisinin en ağır ilerlediği türdür. Bebek 3 - 6. aylarındayken belirtiler görülmeye başlar. Talasemi majör olan bebeklerde, eğer hastalık tedavi edilmezse, kalp yetmezliği ve ölüm gibi çok kötü sonuçlar meydana gelebilir. Kalp yetmezliği gibi ağır durumların yaşanmaması adına bebeğe düzenli bir şekilde ihmal edilmeden kan nakli yapılması gerekir. Talasemi majör hastalığından muzdarip çocuklar, maalesef ergenlik dönemine doğru şekilde giremedikleri için olması gerektiği gibi gelişemezler. Günümüzdeki bilgiler ışığında talasemi majör hastalarının hayatları boyunca tedavi almaları ve düzenli olarak doktor kontrolüne gitmeleri gerekmektedir. Talasemi majör hastalığına sahip olan bebeklerde ve çocuklarda şu belirtiler görülür:

    • Sarılık,
    • İştahsızlık,
    • Aşırı halsizlik ve yorgunluk hali,
    • Karaciğer ve dalak büyüdüğü için karnın şişmesi,
    • Boy kısalması,
    • Vücuttaki kemiklerin sık sık kırılması ve kemiklerin ince bir görünüm alması,
    • Sık sık ateşlenip enfeksiyon geçirme.

    Talasemi Intermedia: Talasemi intermedia türünde ise hastalık orta şiddette ilerler. Hastalığın bu türü bir ara form olma özelliği taşır. Belirtiler talasemi majöre göre daha hafiftir ancak talasemi minöre göre daha şiddetlidir. Hastadaki belirtiler 2-3 yaşından itibaren başlar. Talasemi minör kişide; 

    • Dalak büyüklüğü, 
    • Karaciğer büyüklüğü, 
    • Büyüme eksikliği, 
    • Sarılık, 
    • Kemiklerde zayıflama, 
    • Solukluk, 
    • Aşırı yorgunluk gibi belirtilerle kendini göstermektedir.

    Bu belirtilerle beraber talasemi hastalarında dalak büyümesi de görülebilmektedir. Akdeniz anemisi olan kişilerde dalak sürekli kan yapmakla uğraşacağı için enfeksiyonla savaşma görevini tam olarak yerine getiremez. Böylelikle dalaktaki işlev azalmasının sonucu olarak Akdeniz anemisi hastalarında bağışıklıkla ilgili problemler görülür ve kişi sık sık enfeksiyon kapmaya meyilli olabilir.

    Talasemi Minör: Talasemi minör ise talasemi majöre kıyasla daha hafif ilerleyen bir hastalıktır. Talasemi majörde olduğu gibi kişilerde ölüm riski görülmez. Talasemi minör hastalığı olan kişiler temel olarak hastalığın taşıyıcısıdır ve kendilerini hasta hissetmezler. Gündelik yaşamlarını sorunsuz şekilde geçirirler. Bu kişilerin Akdeniz anemisiyle hayatlarında karşılaşacakları tek nokta, evlenip çocuk yapmak istedikleri zaman olacaktır. Yine de kişide hafiften yorgunluk belirtileri görülebilir ama bu durum bahsi geçen kişiyi çok da olumsuz etkilemez. Hatta bu nedenle, Akdeniz anemisinin bu formu sık sık demir eksikliğiyle karıştırılmaktadır.

    Akdeniz Anemisi Taşıyıcısı Nasıl Beslenmelidir?

    Akdeniz anemisi nedeniyle vücutta demir seviyeleri aşırı yüksek olabilir. Hastalığın tedavisi sık sık kan nakli gerektirdiği için, demir içeriği yüksek gıdalar tüketilmemesi ve yemeklerin yanında çay içilmesi önerilir. Çay önerilmesinin temel sebebi, çayda demir emilimini önleyen bir madde bulunmasıdır. Düzenli kan nakli yapılan bireylerde ise demir yüklemesi riski aşırı fazladır ve bu yüzden önlem alınması şarttır. 

    Demir bakımından zengin besinleri ise şu şekilde sıralayabiliriz;

    • Karaciğer, 
    • Dana eti, 
    • İstiridye,
    • Fasulye, 
    • Yer fıstığı ezmesi, 
    • Tofu, 
    • Bezelye 
    • Mısır gevrekleri, 
    • Erik, 
    • Karpuz,
    • Yeşil yapraklı sebzeler, 
    • Hurma, 
    • Ispanak,
    • Kuru üzüm.

    Ayrıca hastalıktan veya tedavi yöntemlerinin yan etkilerinden ötürü, hastada kemik kaybı gelişimi hızlanabilir. Bu nedenle tedavi sürecinde, kemikleri güçlendirdiği bilinen kalsiyum ve D vitamini almak son derece önemlidir. Zira hastalıkla mücadelede güçlü kalmak gerekir. Dolayısıyla bu süreçte süt ürünleri gibi kalsiyum kaynaklarını tüketmek önemlidir. 

    Akdeniz Anemisi Hastalarının Çocuğu Olur mu?

    Ülkemizde evlilik öncesi Akdeniz anemisi taşıyıcılığı gibi durumları önceden saptamak için testler yapılmaktadır. Akdeniz anemisi testi olarak bilinen bu tarama testleri sonucunda, Akdeniz anemisi taşıyıcısı olan kişiler saptanabilmektedir. Hasta olmayıp sadece taşıyıcı olan kişilerde ise herhangi bir Akdeniz anemisi şikâyeti görülmez. Bu yüzden genellikle evlilik öncesi tarama testleri veya başka sebeplerden dolayı yapılan kan testleri aracılığıyla Akdeniz anemisi taşıyıcılığı ortaya çıkar. 

    Akdeniz anemisi taşıyıcısı kişiler evlenebilir veya çocuk yapabilir. Ancak bazı riskleri göze almak zorundadırlar; zira hastalığın bebeklerine geçme ihtimali vardır. Anne ve babadan sadece birisi taşıyıcıysa bebeğin hasta olma ihtimali yoktur, ancak %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Fakat anne ve babanın ikisinin de talasemi olduğu durumlar risk teşkil etmektedir. Zira bu durumda bebeğin %50 taşıyıcı olma ihtimalinin yanında %25 de hasta olma ihtimali vardır. Bu yüzden çocuk sahibi olmak isteyen taşıyıcılar bu konuda doktorları tarafından etraflıca bilgilendirilmelidir. 

    Akdeniz anemisi taşıyıcısı değil de Akdeniz anemisi hastası olan kişiler için ise durum daha farklıdır. Eğer Akdeniz anemisi hastası bir kişi ile sağlıklı bir kişi çocuk yaparsa doğacak olan bebek taşıyıcı olarak dünyaya gelir. Hasta bir kişinin taşıyıcı olan bir diğer kişiyle evlendiği durumlarda ise bebeğin hasta doğma ihtimali %50'ye kadar çıkmaktadır. %50 ihtimalle de taşıyıcı olarak doğarlar.

    Kişiler, eğer daha az riskli bir şekilde çocuk sahibi olmak istiyorlarsa, tüp bebek veya PGT yöntemlerine başvurarak sağlıklı çocuklar dünyaya getirebilirler. Teşhisi geç yapılan kimi durumlarda ise bebeğin alınması gibi zorunluluklar söz konusu olabilmektedir. Bu yüzden çiftler evlenmeden önce kesinlikle Akdeniz anemisi testi yaptırmalı ve çıkan sonuçlara göre doktorlarının yönlendirmesiyle gelecek planlarını yapmalıdırlar. 

    Akdeniz Anemisi Tedavisi Nasıl Yapılır?

    Akdeniz anemisinin tedavisi de aynı belirtileri gibi hastalığın türüne göre değişmektedir. Genel olarak talasemi minör ve talasemi intermedia olan kişiler herhangi bir ek tedaviye ihtiyaç duymadan yaşamlarını devam ettirebilirler. Talasemi majör hastaları ise kesinlikle tedaviye ihtiyaç duyarlar ve tedavi olmadıkları takdirde bu kişilerin yaşam süreleri ciddi oranda düşebilir. Talasemi majör olan kişilere düzenli şekilde kan nakli yapılması gereklidir. Tedavide en önemli noktayı kan nakli oluşturmaktadır. Ancak düzenli olarak kan nakli yapılan hastada fazla miktarda demir birikmesi yaşanacağından dolayı, demir birikmesinin olumsuz etkilerini atlatmak için ilaçlar da kullanılmaktadır. 

    Söz konusu ilaçlar kullanılmadığı takdirde vücutta demir birikir ve dalak, kalp, karaciğer, pankreas gibi organlar büyük zarar görebilir. Hastalar genellikle 20 günde bir kan nakline ihtiyaç duyarlar. Kimi durumlarda dalağın alınması bile söz konusu olabilir. Günümüzde talasemiyi tedavi etmek için kemik iliği nakli en başarılı yöntem olarak bilinmektedir. Başarılı olma ihtimali %58-91 arasında değişen bu yöntemin başarıyla uygulandığı kişiler, hayatlarına kan nakli yaptırmadan ve demir bağlayıcı ilaçları içmeden devam edebilirler. Bu tedavi yöntemlerinin yanında kişiye çeşitli vitamin takviyeleri yapılır ve demir içeren yiyeceklerden uzak durması önerilir.

    Hızlı Randevu Al
    Bizimle İletişime Geçin

    İlgili İçerikler
    Ara Onlıne Randevu
    Canlı Destek
    -
    Canlı Destek