Lütfen Bekleyiniz...

Gebelikte Tarama Testleri Nelerdir? Ne Zaman Yapılır?

Gebelikte Tarama Testleri Nelerdir? Ne Zaman Yapılır?
İçindekiler

    Gebelikte Tarama Testleri Nelerdir?

    Gebelikte tarama testleri (ikili, üçlü, dörtlü test), anne adayı bireyin sahip olduğu kromozom anomalili çocuk dünyaya getirme ihtimalini ölçmek amacı ile yapılmaktadır. Bu nedenle anne adayı birey ile testlerin yapımına başlamadan önce tarama testlerinin güvenilirliği ile ilgili detaylı bir şekilde konuşulmalıdır. Göz önünde bulundurulmalıdır ki hiçbir tarama testi kromozom anomalisine sahip olan tüm bebekleri saptayamamaktadır. Diğer bir dikkat edilmesi gereken husus ise tarama testlerinin bebeğin sahip olabileceği sakatlıkları (yapısal anomalileri) göstermeyeceğidir. 

    Gebelikte yapılan tarama testleri gebeliğe karşı direkt bir yan etkiye sahip değildir. Ancak sonuçları bakımından girişimsel müdahale (amniyosentez- CVS) yapılmak zorunda olunabilir ve gebelik kaybı gibi sonuçlara sebep olabilmektedir (girişimsel müdahale sonucu düşük olabilir). Bu nedenle gereksiz ve çok sayıda tarama testinin anne adaylarına uygulanması yanlış neticelere ve sonucunda gereksiz müdahalelere yol açabileceği için mümkünse bir tarama testi ve testi takip edecek şekilde ilerleyen haftalarda ayrıntılı (ayrıntılı-ileri düzey ultrason) ultrasonun uygulanması kromozom anomalilerinin en yüksek düzeyde saptanması yönünde faydalı olmaktadır.

    İkili Kombine Testi (İkili Test)

    İkili test, çağımızda kromozomal anomaliye sahip (örneğin down sendromlu) bebekleri saptayabilme bakımından en başarılı testtir. Ve yaş aralığından bağımsız şekilde tüm anne adaylarına tavsiye edilmektedir. İkili test sayesinde fazla kromozom ile doğabilecek 100 bebekten yaklaşık 90 tanesi tespit edilebilmektedir. 

    İkili test sonucuna bakarak bebeğin Down sendromu riski 1/270’ten çok ya da sadece ense kalınlığı ölçümü (NT) 3mm’den çok ise gebe olunan hafta içerisinde (11-14. haftalar arasında) CVS (koryon villus örneklemesi) uygulanarak (gerekirse FISH yöntemi ile bir günde) doğacak bebeğin kromozom yapısı tamamıyla öğrenilebilir. Bu testi yaptıran ve gebeliğin sonraki dönemlerinde ayrıntılı ultrasona (ayrıntılı-ileri düzey ultrason) girecek olan bireylerin daha fazla biyokimyasal tarama testi yaptırmasına gerek yoktur.

    İkili Test Ne Zaman Yapılır?

    Anne karnındaki bebek yan pozisyonda dururken ensenin arkasındaki şeffaf bölgenin, gebeliğin 11 ile 14. haftaları arasında değerlendirilmesi ve anne adayından alınan kan örneğinden HCG + PAPP-A değerlendirmesi ile (yaş ve gebelik haftası parametrelerinin eklenmesiyle) ikili kombine olarak da isimlendirilen ikili test uygulanmış olur.

    Üçlü Test 

    Üçlü gebelik testi, anneden alınan kan örneğinden “HCG, E3 ve AFP” değerlerine bakılması ve bu değerlerin anne adayının yaşı ve bebeğin bulunduğu hafta ile birleştirilmesi sayesinde bebeğin down sendromu ve Trizomi 18 rahatsızlıklarına sahip olma riskleri hakkında bilgi vermektedir. Buna ek olarak, üçlü testin doğabilecek bütün down sendromuna sahip bebekleri saptayabilmesinin imkânı yoktur. Son zamanlarda bu test down sendromlu bebekleri saptayabilme konusundaki gücünün az olması sebebiyle, etkinliğini yitirme noktasına gelmiştir. Bu test sonucuna bağlı olarak, amniyosentez işlemi uygulanan vakalarda down sendromuna sahip olarak (Mongol bebek) doğabilecek 100 bebekten sadece 60 ila 65 tanesi saptanabilmektedir.

    Üçlü Test Ne Zaman Yapılır?

    Üçlü test çoğunlukla gebeliğin 16 ila 18. haftaları arasında uygulanmaktadır.

    Dörtlü Test

    Anne adaylarından alınan kan örneğinden “HCG + AFP + E3 + İnhibin-A” seviyelerine bakılması ve bu değerlerin anne adayının yaşı ve bebeğin haftası gibi parametrelerle bir araya getirilmesiyle elde edilen değerlendirmeye dörtlü test ismi verilmektedir. 

    Dörtlü Test Ne Zaman Yapılır?

    Üçlü testte olduğu gibi bu testte sık olarak 16 ile 18. haftalar arasında yapılmakta olup, down sendromlu doğacak bebekleri saptayabilme oranı %75 ila 80 arasındadır. Bu orana göre dörtlü test, üçlü teste kıyasla daha iyi bir tarama testidir ancak ikili teste kıyasla daha geç aşamada yapılması ve de ikili teste göre down sendromu riskini saptama gücünün daha az olması sebebiyle tercih edilen bir yöntem değildir. Buna ek olarak, 11 ile 14. hafta arasında ikili test uygulamasını kaçıran bireylerin, üçlü testin yerine dörtlü test yaptırmaları daha uygun olmaktadır.

    NIPT Testi

    Herhangi bir girişimsel müdahaleye yer olmaksızın yalnızca anne adayından alınan kan örnekleri üstünde fetüste genetik hastalıkların taranmasına NIPT testi denmektedir. Gebeliğin ilk zamanlarından başlayarak, fetüse ait birtakım hücreler annenin kan dolaşımına girip gebelik boyunca anne karnında varlığını sürdürmektedir. Bu test yardımı ile gebelikte en yaygın şekilde görülen kromozom anomalilerine ek olarak (Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu)  birtakım mikrodelesyon sendromları da yakalanabilmektedir.

    NIPT Testi Avantajları ve Dezavantajları Nelerdir?

    Gebelik esnasında karşılaşılan ve doğuma kadar süren ciddi kromozom anomalilerinin çok erken aşamada yakalanmasına olanak sağlamakla birlikte, düzenli gebelik takiplerinde uygulanan ikili ve üçlü tarama testlerine kıyasla çok daha fazla güvenilirlik düzeyi vardır. Girişimsel bir müdahale gerektirmediği için de uygulamaya bağlı olarak komplikasyon görülme ve düşük olma ihtimali yoktur.

    NIPT test sonucunun düşük riskli sonuçlanması bebeğin genetik olarak %100 sağlıklı olduğu manasına gelmemektedir. Çünkü test yalnızca DNA’nın belirli kısımlarını incelemektedir. İncelenen kromozomlar ve genetik rahatsızlıklar açısından %98’in üstünde bir doğruluk oranına sahiptir ancak NIPT testi bir teşhis testi değil tarama testidir. Bu sebeple sonucun riskli çıkması hususunda da mutlaka girişimsel bir prenatal test yardımı ile desteklenmesi önemlidir.

    NIPT Testi Ne Zaman ve Nasıl Yapılır?

    Testin yapılabilir olması için anne adayının kan örneğinden elde edilen fetüs DNA’sının belirli bir oranda olması gereklidir. Bu sebeple gebeliğin 10. haftasından sonra yapılması tavsiye edilmektedir. Daha öncesinde yapılan testlerde netice alınamama ihtimali yüksektir. Test için üretilmiş olan özel tüplere 10 cc miktarında kan örneği alınması çalışma için yeterli gelmektedir. Fakat bazı özel durumlarda (örnek olarak yeterli fetal DNA elde edilememesi) testin tekrarı ya da iptali ihtimal dahilinde olabilmektedir.

    Gebelikte Tarama Testleri Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

    İkili Test Pozitif Çıkarsa Ne Yapılmalı?

    Testin pozitif (tarama-pozitif) olması sonucunda yapılması gerekli olan ileri düzey, “koryon villüs biyopsisi” ismi verilen plasentanın bebeğe ait olan bölgesinden küçük bir parça örneği elde edilerek kromozom bakımından analizi ile kesin tanının konmasıdır. Buna ek olarak fetusa detaylı ultrason incelemesinin yapılması da tavsiye edilmektedir.

    Bir diğer yöntem ise gebeliğin 16. haftasında amniyosentez işleminin uygulanmasıdır. Amniyosentez ve koryon villus biyopsisinde bebek kromozomları incelenerek kesin sonuca ulaşılabilmektedir. Bu sebeple her iki test “diagnostik (tanısal) test” olarak isimlendirilmektedir. İkili ya da üçlü test sonucu yüksek çıkarsa anneden alınan kan örneğinde kromozom analizi de son dönemlerde popüler bir noktaya gelmiştir.

    İkili Test Negatif Çıkarsa Ne Yapılmalı?

    Testin negatif olarak sonuçlanması down sendromu ihtimalinden uzaklaştırmakla beraber bebeğinizin kesin olarak sağlıklı olduğu anlamına gelmemektedir. Bu sebeple rutin gebelik takiplerine devam etmek çok önemlidir.

    Testler Gebelik İçin Risk Taşıyor mu?

    Gebelik tarama testleri; hayat boyu süren ağır bedensel ve zihinsel sorunlara neden olabilen ve tedavi şansı olmayan birtakım kalıtsal rahatsızlıkları ve doğumsal anomalileri gebeliğin erken aşamalarında tanımlar ve ebeveynlere bilgi sağlar. Gebelikte tarama testleri anneden elde edilecek olan kan ve ultrason incelenmesini gerektirdiğinden dolayı, herhangi bir düşük (gebelik kaybı) riski olmamaktadır. 

    Gebeliğin 11 ile 14. haftaları arasında yapılacak olan ultrason incelenmesinde; bebeğin ense kalınlığı, burun kemiği, yüz açısı ve kalp kapağında herhangi bir kaçağın olup olmadığı saptanabilmektedir. Damar ölçümlerinin kombine edilmesi ile beraber Down Sendromu (DS) taraması %95 oranındaki bir başarı ile yapılabilmektedir.  

    Sağlıklı Gebelik Geçirmek Hastalık Riskini Ortadan Kaldırır mı?

    Sosyal çevre, ebeveynlerin tarama testleri yaptırma hususundaki tercihini negatif yönde etkileyebilmektedir. Örnek olarak anne adayı, beslenme ve sporuna dikkat ettiğinden dolayı, sigara ya da alkol ürünleri tüketmediğinden ve genetik çevresinde başka down sendromlu veya farklı genetik hastalıklara sahip bir birey olmadığından dolayı kendi bebeğinde de böyle bir riskin gelişmeyeceğini düşünebilmektedir. Ancak down sendromuna sahip olan bireylerin pek çoğunun ailesinde daha öncesinde böyle bir rahatsızlığa rastlanmamıştır ve anne adayının sağlıklı bir gebelik dönemi geçirmesi bu riski değiştirmemektedir.

    Yaş Gebeliği Etkiler mi?

    Down sendromu hastalığı gebelik esnasında veya doğum ile birlikte saptanabilen bir hastalıktır. 700 doğumda 1 ihtimali ile meydana gelir ve istatistikler, anne yaşının artmasıyla bu oranın arttığını göstermektedir. Fakat daha genç yaş grubunda da (35 yaş altındaki gebeliklerde) meydana gelebilmektedir. 

    İkili Test Yaptıran Gebelerin Üçlü Test Yaptırmaları Gerekir mi?

    Bazı doktorlar bunun gereksiz olduğunu savunmakla beraber bazı doktorlar üçlü tarama testinin de yapılması konusunda anne adaylarına tavsiyede bulunabilmektedirler.


    İlgili İçerikler
    Canlı Destek
    -
    Canlı Destek