Albino (Albinizm) Hastalığı Nedir?
Sağlık Rehberi
Lütfen Bekleyiniz...
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) Nedir?
İçindekiler
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı (FMF) Nedir?
Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı, otozomal resesif (çekinik) geçişli kalıtsal hastalıklardan birisidir. Hastalık kendini ataklar halinde belli eder. Hastalık boyunca karın ağrısı, ateş şikayetleri ve akut apandisit görülebilir. Ailevi Akdeniz Ateşi vakaları ile özellikle Akdeniz’e kıyısı bulunan ülkelerde karşılaşmak mümkündür. Bu hastalık özellikle Türkiye’de, Kuzey Afrika’da, Ermeniler, Araplar ve Yahudiler arasında sıkça görülmektedir. Aynı zamanda Familial Mediterranean Fever (FMF) adı ile de bilinmektedir.
Hastalığın kendini belli eden birtakım karakterize belirtileri bulunmaktadır. Bunlardan en bilineni ataklar halinde tekrarlayan ve 3-4 gün boyunca süren ateştir. Bu durumda karın zarında iltihaplanma da eşlik eder. Bu durum ise karın ağrısına, göğüs kafesinde ağrı ve batma hissine, eklem-ağrısı şişeliğine neden olur.
İlgili belirtiler ve şikayetler genellikle bir tedavi planı uygulanmasa bile 3-4 gün içerisinde kendiliğinden iyileşme gösterir. Ancak tekrarlayan ataklar bir süre sonra vücutta istenmeyen bir proteinin birikmesine neden olur. Amiloid en çok böbreklerde birikir ve kronik böbrek yetmezliğine sebep olabilir. Damar çeperlerinde birikerek vaskülite neden olması ise daha az görülen bir durumdur.
Hastalığa yol açan tabloya Pyrin ismi verilen gende meydana gelen bir çeşit mutasyon neden olmaktadır. Bu durumda ise genetik etkenler rol oynamaktadır. İki hastalıklı genin bir arada bulunması Ailevi Akdeniz Ateşine yol açar. Hastalık geninin bir tanesini taşınmak ise hastalığa sebep olmaz. Ancak bu kişiler hastalık taşıyıcısı olarak adlandırılırlar.
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Hastalığın belirtileri genellikle çocukluk çağında kendini göstermeye başlamaktadır. Hastalık döneminde hiçbir şikayetin olmadığı dönemler görülebilirken aynı zamanda ataklar da görülmektedir. Atakların sıklığı ise farklılık göstermekle birlikte, atak yaşanmayan dönemde hastada hiçbir sağlık sorunu görülmez.
Atakların süresi ortalama olarak 12 saat ila 3 gün arasında seyreder. Hastaların %90 gibi çok büyük bir kısmında ilk ataklar 20 yaşından önce meydana gelir. Eklemleri tutan ertritik ataklar ilgili süreden çok daha fazla sürebilir. Kimi hastada atakların haftalarca, hatta aylarca görüldüğü bilinmektedir.
Ataklar birçok çeşitte meydana gelebilirler. Bunlar arasında ateşlenme, ağrı, akciğer zarı ve kalp tarız gibi tekrarlayan iltihaplanma atakları görülür. İltihaplanmalar ateşle birlikte görülebileceği gibi ateşsiz de görülebilirler. Kimi hastada cilt bulguları ve kas ağrıları meydana gelebilir. Ancak hastalığın en temel özelliği tekrarlayan ve ataklar şeklinde seyreden ateş ve karın ağrısıdır.
Ataklar arası kimi hastada çok uzun olabilir. Ailevi Akdeniz Ateşini tetikleyen etmenler tam olarak bilinmemektedir ancak enfeksiyonları ve stresin hastalığı tetiklemede etkisi olduğu tahmin edilmektedir. Atak aralarında özellikle çocuk hastalar oldukça hasta bir hal alırlar ve günlük aktivitelerini yapamaz hale gelirler. Kimi atak durumunda çocuk okula bile gidemeyecek duruma gelebilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı belirtileri aşağıda verildiği gibidir:
- Tekrarlayan ateş (38°C’nin üzerinde seyreder)
- Tekrarlayan ve yoğun bir acı ve ağrı hissiyle birlikte görülen karın ağrısı
- Eklem problemleri (Eklem iltihabı-artrit)
- Göğüs bölgesinde ağrı
- Deri döküntüleri (Dizlerinin altında ve ayaklarda kırmızı bir döküntü görünümü)
- Testis torbasında şişme ve hassasiyet
- Takipler sırasında kanda iltihap oranında artış görülmesi
Ateş ve karın ağrısı gibi en sık rastlanılan bulgulardan sonra ise ağrılı, acılı ve şişmiş hale gelen eklem problemleridir. Bu belirtiler ise genellikle kendi kendilerine 1-2 hafta içerisinde yok olurlar. Eklemde meydana gelen tutulumdan ise en çok ayak bileği ve dizler etkilenir. Buradan sonra ise kalça, el bileği, omuz ve dirseklerde tutulum görülebilir. Ekrem tutulduğu zaman ise şiş ve kızarık bir görünüm alır.
Ailevi Akdeniz Ateşi Neden Olur?
Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı, özünde genetik bir mutasyondan ötürü meydana gelir. Herhangi bir sağlık sorunu olmayan her türlü kişide pyrin olarak adlandırılan bir çeşit protein mevcuttur. Bu protein, kişinin bağışıklık yanıtından sorumlu beyaz kan hücrelerinde bulunur ve MEFV geni ile üretilir. Pyrin, vücutta meydana gelen iltihabi reaksiyonların sürdürülmeye devam etmesi ya da düzenlenerek iyileştirilmesinde önemli bir görev alır.
Ailevi Akdeniz Ateşinden muzdarip kişilerde ise MEFV geninde birtakım mutasyonlar meydana gelmiştir. Bu da kişinin pyrin yapısının değişmesine ve bozulmasına neden olur. Hatalı bir şekilde üretilen pyrin proteinleri, normalde gerçekleşmemesi gereken iltihabi reaksiyonlar gelişmesine neden olurlar. Bu da dokularda hasara yol açar. Böylece iltihabın meydana geldiği bölgede çeşitli belirtiler görülmeye başlanır.
Pyrin geninde gerçekleşen mutasyonun tipine göre hastalığın atak seyri ve şiddeti farklılık gösterir. Hastalığın genetik mutasyon kaynaklı olması ailesel bir yatkınlığa da yol açar. Bu nedenle eğer ailede birinci dereceden yakın akrabada FMF varsa, bu kişide de olabileceği anlamına gelir. Ailevi Akdeniz Ateşinin özellikle Akdeniz ülkelerinde görülmesinin nedeni de bu kalıtımsal özelliğidir.
Hastalığın mutasyonları otozomal resesif (çekinik) özelliğe sahiptir. Bu nedenle hastalığın zuhur edebilmesi için kişide bulunan iki kromozomun da her birinde mutant genlerin olması lazımdır. Eğer kişide yalnızca bir adet mutant gen varsa bu kişiyi hasta yapmaz. Ancak bu durumda hastalığın taşıyıcısı haline gelir. Bu kişilerin benzer mutasyona sahip kişilerden çocuk yapması durumunda hastalık sonraki nesillere aktarılabilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Nasıl Teşhis Edilir?
Tanı, birçok verin incelenmesinden sonra konulur. Bunlar arasında öncelikli olarak klinik bulgulara, kişinin aile öyküsüne, muayene ve laboratuvar bulgularına bakılır. Laboratuvar testlerine lökosit yüksekliği, sedimantasyon artışı, CRP yüksekliği ve fibrinojen yüksekliği tespit edilmesiyle birlikte hastalığın tanısı pekişir. Hastalık ile ilgili genetik inceleme yapmak pek de faydalı değildir. Nitekim şimdiye dek tanımlanan mutasyonlar hastaların sadece %80’inde pozitif bulunabilmektedir. Yine de tipik olmayan olgularda yapılmasının bir zararı yoktur.
Hastalığın tanı sürecinde şu göstergeler de faydalı olabilir:
- Bağışıklık sisteminin bir tepkisi olarak yüksek beyaz kan hücresi sayısı
- Enflamatuar bir yanıta bağlı olarak yüksek eritrosit sedimantasyon hızı (ESR)
- Yüksek plazma fibrinojeni. Bu durum mekanizmada bir problem olabileceğini işaret eder.
- Yüksek serum haptoglobini (kırmızı kan hücrelerinin yok edildiğini işaret eder), Ailevi Akdeniz Ateşi gibi romatizmal hastalıklarda pek çok meydana gelen bir durumdur.
- C-reaktif protein, karaciğer tarafından üretilen özel bir proteindir. Sadece akut inflamasyon atakları sırasında üretilir.
- Yapılan idrar tahlilinde yüksek albümin görülmesi de Ailevi Akdeniz Ateşini işaret eder. İdrarda protein albümin varlığı böbrek rahatsızlığının da semptomu olabilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?
Hastalığın tedavisinde esas hedef amiloidoz gelişimini önleyebilmektedir. Böylece ataklar da kontrol altına alınabilir. Bunun için ise ilaç kullanımı gereklidir. Şu an bunu sağlayabilen tek ilaç Kolşisin’dir. İlaca geç başlayan kişilerde amiloidoz ciddi bir sorundur. İlacı düzenli bir şekilde kullanmak bedendeki inflamasyonu azaltır ve atakların önlenmesine destek olur.
Bunun için ise ilacı doktorun önerdiği ölçüde kullanmaya dikkat edilmelidir. Nitekim Kolşisin tedavisi bu hastalık için oldukça önemli ve güvenli bir tedavidir. Kişinin hamile kalması durumunda bile tedaviye bu ilaçla devam edilmesi önerilir. İlacın bugüne kadar bebekler üzerinde olumsuz bir etkili görülmemiştir.
Düzenli ve istikrarlı bir tedavi çoğu hastalıkta olduğu gibi Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı tedavisinde de önem arz eder. İlaç, hastalığın ataklarının sayısını ve şiddetini azaltmakla birlikte bütün hastalarda amiloid gelişimini de önlemektedir. Bu da hastaların yarısında nöbetlerin tamamen ortadan kalkmasını sağlar. Hastaların %30-40’ında ise baskılanma sağlanabilmektedir. Kalan %10’luk kesimde ise ataklar tamamen kontrol altına alınamayabilir. İlacın tam performans gösterebilmesi için hayat boyu aksatılmadan ve düzenli olarak kullanılması gereklidir.
İlacın birtakım sık görülen yan etkileri de olabilmektedir. Bunlar arasında şişkinlik, mide bulantısı, karın bölgesinde kramplar ve ishal sayılabilir. Ancak bu belirtiler genellikle ilacın yüksek dozda kullanılması durumunda görülür. Hastalık için tek ilaç Kolşisin değildir. Tedavide ek olarak iltihaplanmanın önüne geçen nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar da tercih edilebilir. Ancak bu ilaçlar kesinlikle yalnızca doktor tavsiyesi ile kullanılmalıdır.
Hastalıktaki en önemli risk amiloidoz proteininin birikmesidir. Tanıdan önce kişide amiloidoz meydana gelmediyse ilaçlar yoluyla herhangi bir organa hasar vermeden sağlıklı bir hayat sürdürülebilir. Bu yüzden eğer ailede bu hastalığa sahip birisi varsa ve tekrarlayan ateş görülüyorsa, mutlaka bir doktora muayene olunmalıdır. Her hastalıkta olduğu gibi erken tadı Ailevi Akdeniz Ateşi tanısında da önemli bir yer tutar.
Ailevi Akdeniz Ateşi Hakkında Sıkça Sorulan Sorular
Ailevi Akdeniz Ateşi Ne Gibi Komplikasyonlara Yol Açar?
Hastalık tedavi edilmediği durumda çeşitli komplikasyonlara neden olabilir. Bunlar arasında aşağıdaki komplikasyonları saymak mümkündür:
Kandaki Anormal Protein: Hastalık süresince görülen ateş atakları esnasında bedende anormal bir protein üretilebilir. Amiloid A proteininin birikmesi organ hasarına sebep olur.
Böbrek Hasarı: Amiloidoz böbrekleri etkileyen bir durumdur. Bunun sonucunda nefrotik sendrom görülebilir. Bu da böbreklerin filtreleme sisteminde hasara yol açan bir durumdur. Böyle bir durumun gelişmesi durumunda hasta idrarlarında büyük oranda protein kaybedebilir. İlerleyen durumda böbreklerde kan pıhtılaşması ve böbrek yetmezliği görülebilir.
Kadınlarda Kısırlık: Hastalık sonucu gelişen iltihap, kadınların da üreme organlarını olumsuz yönde etkilemektedir.
Eklem Ağrısı: Hastalık görülen kişilerde artrit oldukça yaygındır. Bu durumdan özellikle eklemler, dizler, ayak bilekleri ve dirsekler etkilenir.
Ataklar Ne Kadar Süre Devam Eder?
Ataklar ortalama 12 saat ila 3 gün arasında bir süre zarfı kadar sürebilmektedir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastaları Ateş Ataklarını Hafifletmek Adına Neler Yapabilirler?
Ailevi Akdeniz Ateşi hastalarının tedavinin yanı sıra evde de uygulayabileceği bazı yöntemler bulunmaktadır. En önemli noktalardan birisi yeterince iyi uyku uyumaktır. Düzenli ve yeterli bir uyku bağışıklık sistemini güçlendirir. Bu kişiler ayrıca beslenme düzenlerine de oldukça dikkat etmelidirler. Bol bol meyve ve sebze tüketmek hastalık açısından faydalıdır.
Bu kişiler özellikle fazla yağlı yemekleri tüketmekten kaçınmalıdır. Nitekim bu durum kimi hastada nöbetleri tetikleyebilir. Dikkat edilecek diğer bir nokta da stresten olabildiğince uzak kalmaktır. Yoğun stres yaşamak nöbetleri tetikleyen unsurlardan birisidir. Son olarak ise egzersiz yapmak atlanmamalıdır. Düzenli egzersizler stres seviyesini düşürerek bağışıklık sistemini güçlendirir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı Hastanın Günlük Yaşamını Nasıl Etkiler?
Ailevi Akdeniz Ateşi hastalığı genellikle ilerleyen yaşlarda iyileşir. Çoğu hasta ise uygun ve istikrarlı bir tedavi ile normal hayatına geri dönebilir. Yine de tedavi ne kadar başarılı olursa olsun hastalık tamamen yok olmaz. Bu nedenle ömür boyu tedaviye devam etmek oldukça önemlidir. Hastalık kişinin günlük hayatını birçok yönden etkileyebilir.
Sürekli olarak ateş atakları ve vücutta ağrılar yaşamak kişileri günlük hayatlarındaki bazı aktivitelerden alıkoyar. Bu durum hastanın işe ve okula devam etmesine engel olabilir. Bu ayrıca kişide duygusal bir olumsuzluğa da yol açar. Bu durumda güvenilen biri ile konuşmak hastaya iyi gelecektir. Bu bir arkadaş olabileceği gibi uzman bir terapist de olabilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığı İçin Hangi Bölüme Gidilir?
Bu hastalığın tedavisi için Dahiliye (İç Hastalıkları) Bölümü'ne başvurulmalıdır.
Hızlı Randevu Al
Bizimle İletişime Geçin
İlgili İçerikler
